Chequeo de mutaciones en el gen BRCA1 en mujeres con cáncer de mama familiar y esporádico precoz, de la Comunidad Autónoma Vasca.

Resumen

El cáncer de mama hereditario supone un 5-10% del total de cánceres de mama. Hace más de dos años iniciamos el estudio del gen BRCA1en pacientes con cáncer de mama familiar y esporádico precoz en nuestra Comunidad Autónoma.El objetivo de este estudio es averiguar las mutaciones del gen BRCA1 en nuestra población, así como determinar si la alta incidencia deeste cáncer se debe a factores hereditarios.

Pacientes y métodos: 149 pacientes con cáncer de mama esporádico precoz ( 40 años) y familiar ( 50 años). Se estudiaron los 21 exonescodificantes del gen BRCA1, por medio de PCR, CSGE y secuenciación.

Resultados: Se han encontrado nueve mutaciones: dos de estas mutaciones no producen cambio de aminoácido, otra se sitúa en el intron20, lo que en principio no debería afectar al procesamiento de la proteína, y las otras seis son mutaciones “missence”.

Conclusiones: Estos primeros resultados muestran un 6.04% de mutación porcentaje similar a otros reportados.